Makalah Genetika - Jika dalam postingan ini, anda kurang mengerti atau susunanya tidak teratur, anda dapat mendownload versi .doc makalah berikut :
Makalah Genetika
KATA
PENGANTAR
Puji syukur penulis
panjatkan kehadirat Allah SWT, atas rahmat-Nya maka kami dapat menyelesaikan
makalah Bioscience 1 tentang “GENETIKA” tepat pada waktunya.
Dalam
Penulisan makalah ini kami merasa masih banyak kekurangan, baik pada teknis
penulisan maupun materi, mengingat akan kemampuan yang kami miliki. Untuk itu
kritik dan saran dari semua pihak sangat penulis harapkan demi penyempurnaan
pembuatan makalah ini.
Dalam
penyusunan makalah ini kami menyampaikan ucapan terima kasih yang tak terhingga
kepada pihak-pihak yang membantu dalam menyelesaikan, khususnya kepada :
1.
Bapak
Ns. Heni Dwi Windarwati selaku dosen pembimbing kami pada mata kuliah
Bioscience I.
2.
Orang
tua dan teman-teman anggota kelompok.
3.
Semua
pihak yang tidak dapat disebutkan satu persatu, yang telah memberikan bantuan
dalam penulisan makalah ini.
Semoga
makalah ini bermanfaat bagi pembaca, oleh karena itu kritik dan saran dari
semua pihak yang bersifat membangun penulis harapkan demi mencapai kesempurnaan
makalah berikutnya.
Sekian
penulis sampaikan terimakasih kepada semua pihak yang telah membantu. Semoga
Allah SWT senantiasa meridhai segala usaha kita. Amin.
Kediri,
27 juli 2013
Penulis
DAFTAR ISI
Halaman Judul
Kata Pengantar
Daftar
Isi
BAB
I
I.
Latar
Belakang
II.
Rumusan
Masalah
III.
Tujuan
BAB
II
Pembahasan
BAB
III
Kesimpulan
Daftar Pustaka
BAB I
PENDAHULUAN
I.
LATAR BELAKANG
Genetika merupakan suatu hal yang sudah
diperhatikan manusia berabad – abad dulu lamanya. Bahkan sebelum Mendel
mengungkapkan teorinya, para orang tua sudah tidak memberi restu dengan adanya
pernikahan saudara. Selain itu, dalam hal memilih calon pasangan untuk anak –
anaknya juga sudah menerapkan konsep genetika. Mereka memilh benar – benar
calon pasangan dari anak – anak meraka apakah benar – benar baik atau tidak
dari segi keturunan. Bahkan mereka sampai menggalih informasi tentan keluarga
calon pengantin. Apakah ada yang memiliki riwayat kecacatan atau tidak. Hal ini
dilakukan turun – temurun sejak dulu untuk menghindari keturunan yang memiliki
ketidak sempurnaan fisik ataupun mental.
Seiring perkembangan teknologi, hal ini
semakin menarik untuk dibahas. Sehingga tidak sedikit ilmuan yang mau
mengembangkan ilmu Genetika ini. Dan pada akhirnya munculah hal – hal baru yang
berasal dari ilmu genetika. Sering perkembangan zaman dan teknologi, ilmu
tersebut sudah bisa menentukan keturunan siapakah kita ini dan bagaimana
keturunan kita kelak. Bahkan karena kemajuan teknologi tersebut, tanpa adanya
proses pembuahan pun bisa melahirkan individu baru yang diinginkan dengan
proses bayi tabung atau kloning yang sudah sering kita dengar.
II.
RUMUSAN MASALAH
Dari uraian dalam latar belakang, dapat diajukan
rumusan masalah sebagai berikut:
1.
Apa fungsi
dari Genetika?
2.
Bagaimana
hukum pewarisan Mendel dapat tejadi?
3.
Apa saja
bagian dari kromosom?
4.
Bagaimana cara menanggulangi penyakit
keturunan pada kelainan genetika?
III.
TUJUAN
Tujuan dan manfaat pembuatan makalah ini adalah untuk
memberikan pengetahuan kepada pembaca tentang genetika dasar pada tubuh manusia mulai dari substansi gen
,sifat gen,simbol-simbol gen. Hal ini dimaksudkan agar kita bisa mengetahui sifat – sifat keturunan
kita sendiri, serta setiap mahkluk yang hidup di lingkungan kita dan Mengetahui
kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha untuk menanggulanginya.
BAB II
PEMBAHASAN
GENETIKA
Genetika berasal dari Bahasa
Latin GENOS yang berarti suku bangsa atau asal usul. Genetika
berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan ( hereditas ) yang di
wariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya
(keturunan). Menurut sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani GENNO
yang berarti melahirkan. Kesimpulannya berarti genetika adalah ilmu
yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi
sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).
FUNGSI GENETIKA
Genetika manusia (Human Genetics) penting untuk
dipelajari untuk berbagai tujuan, antara lain :
1.
Agar
kita dapat mengetahui sifat – sifat keturunan kita sendiri, serta setiap
mahkluk yang hidup di lingkungan kita
2.
Mengetahui
kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha untuk menanggulanginya
3.
Menjajagi
sifat keturunan seseorang, misalnya golongan darah, yang kemungkinan diperlukan
dalam kepentingan kehidupan. Prinsip
genetika perlu dikuasai untuk mempelajari sifat kejiwaan atau persarafan
seseorang yang ditentukan oleh sifat keturunan, misalnya kelebihan satu jenis
kromosom yang ada hubungannya dengan kelainan jiwa, bersifat asosial, dan
kriminil.
GEN
Gen adalah unit terkecil bahan
sifat menurun. Besarnya diperkirakan 4-50. Istilah gen pertama kali
diperkenalakan oleh W. Johansen (1909),
sebagai pengganti istilah factor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh
Gregor Mendel.
Gregor Mendel telah berasumsi
tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang
dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan
menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Gen menumbuhkan serta mengatur
berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan
karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh
keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen),
jaringan pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan
dari kondrin.
Gen sebagai factor keturunan
tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik – manik yang disebut kromomer
atau nukleusom dari kromonema. Morgan seorang ahli genetika dari Amerika
Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang
diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut morgan gen tersebut
tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom. Gen sebagai zarah
kompak yang mengandung satuan informasi genetic dan mengatur sifat– sifat
menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung
banyak gen.
Oleh sebab itu, dalam setiap
kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus. Batas antar lokus
yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti deretan kotak – kotak Pada
saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869),
tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian
Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey
dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang
mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik. Gen terdiri dari ADN yang diselaputi
dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis
itu adalah AND.
Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi
sebagai berikut :
a.
Mengatur
perkembangan dan proses metabolisme individu
b.
Menyampaikan
informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya
c.
Saebagai
zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat
dibagi –bagi lagi
d.
Setiap
gen mendapat tempat khusus dalam kromosom
Sifat
– sifat gen antara lain :
a.
Sebagai
materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
b.
Mengandung
informasi genetika
c.
Dapat
menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
d.
Tiap
gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
e.
Ditentukan
oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
f.
Sebagai
zarah yang terdapat dalam kromosom.
Simbol-Simbol Gen
a.
Gen
dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya
dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
b.
Gen
resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
c.
Gen
heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan
sel telur (a).
d.
Gen
homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel
kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
e.
Gen
homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel
kelamin. Misalnya aa.
f.
Kromosom
homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan
kromosom yang berasal dari induk jantan.
g.
Fenotipe,
yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti
tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
h.
Genotipe,
yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.
PENURUNAN SIFAT (HEREDITAS)
Masalah penurunan sifat atau
hereditas mendapat perhatian banyak peneliti. Peneliti yang paling popular
adalah Gregor Johann Mendel yang lahir tahun 1822 di Cekoslovakia. Pada
tahun 1842, Mendel mulai mengadakan penelitian dan meletakkan dasar-dasar
hereditas. Ilmuwan dan biarawan ini menemukan prinsipprinsip dasar pewarisan
melalui percobaan yang dikendalikan dengan cermat dalam pembiakan silang.
Penelitian Mendel menghasilkan hukum Mendel I dan II.
Mendel melakukan persilangan
monohibrid atau persilangan satu sifat beda, dengan tujuan mengetahui pola
pewarisan sifat dari tetua kepada generasi berikutnya. Persilangan ini untuk
membuktikan hukum Mendel I yang menyatakan bahwa pasangan alel pada proses
pembentukkan sel gamet dapat memisah secara bebas. Hukum Mendel I disebut juga
dengan hukum segregasi.
Mendel melanjutkan persilangan
dengan menyilangkan tanaman dengan dua sifat beda, misalnya warna bunga dan
ukuran tanaman. Persilangan dihibrid juga merupakan bukti berlakunya hukum
Mendel II berupa pengelompokkan gen secara bebas saat pembentukkan gamet.
Persilangan dengan dua sifat beda yang lain juga memiliki perbandingan fenotip
F2 sama, yaitu 9 : 3 : 3 : 1. Berdasarkan penjelasan pada persilangan
monohibrid dan dihibrid tampak adanya hubungan antara jumlah sifat beda, macam
gamet, genotip, dan fenotip beserta perbandingannya.
Persilangan monohibrid yang
menghasilkan keturunan dengan perbandingan F2, yaitu 1 : 2 : 1 merupakan bukti
berlakunya hukum Mendel I yang dikenal dengan nama Hukum Pemisahan Gen yang Sealel
(The Law of Segregation of Allelic Genes). Sedangkan persilangan
dihibrid yang menghasilkan keturunan dengan perbandingan F2, yaitu 9 : 3 : 3 :
1 merupakan bukti berlakunya Hukum Mendel II yang disebut Hukum Pengelompokkan
Gen secara Bebas (The Law Independent Assortment of Genes). Dengan
mengikuti secara saksama hasil percobaan Mendel, 3 baik pada persilangan
monohibrid maupun dihibrid maka secara sederhana dapat kita simpulkan bahwa gen
itu diwariskan dari induk atau orang tua kepada keturunannya melalui gamet.
Persilangan monohibrida adalah
persilangan sederhana yang hanya memperhatikan satu sifat atau tanda beda.
Sedangkan persilangan dihibrida merupakan perkawinan dua individu dengan dua
tanda beda. Persilangan ini dapat membuktikan kebenaran Hukum Mendel II yaitu
bahwa gen-gen yang terletak pada kromosom yang berlainan akan bersegregasi
secara bebas dan dihasilkan empat macam fenotip dengan perbandingan 9 : 3 : 3 :
1. kenyataannya, seringkali terjadi penyimpangan atau hasil yang jauh dari
harapan yang mungkin disebabkan oleh beberapa hal seperti adanya interaksi gen,
adanya gen yang bersifat homozigot letal dan sebagainya.
Alel/gen dominan dan resesif pada
orang tua (1, P), anak (2, F1) dan cucu (3, F2) menurut Mendel. Hukum
Pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang
dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel
dalam karyanya “Percobaan mengenai Persilangan Tanaman”. Hukum ini terdiri dari
dua bagian:
1.
Hukum
pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama
Mendel, dan
2.
Hukum
berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga
dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.
Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)
Perbandingan antara B (warna
coklat), b (warna putih), S (buntut pendek), dan s (buntut panjang) pada
generasi F2. Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan gamet
(sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan
memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya. Secara garis
besar, hukum ini mencakup tiga pokok:
a.
Gen
memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter
turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak
selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar
di sebelah), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar,
misalnya R).
b.
Setiap
individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww dalam gambar
di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar di sebelah).
c.
Jika
sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar 2),
alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari
luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan
diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.
Hukum
Asortasi Bebas (Hukum Mendel II)
Hukum kedua Mendel menyatakan
bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka
diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat
yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling
mempengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman
dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling mempengaruhi. Seperti nampak
pada Gambar 1, induk jantan (tingkat 1) mempunyai genotipe ww (secara fenotipe
berwarna putih), dan induk betina mempunyai genotipe RR (secara fenotipe
berwarna merah). Keturunan pertama (tingkat 2 pada gambar) merupakan
persilangan dari genotipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk
4 individu baru (semuanya bergenotipe wR). Selanjutnya, persilangan/perkawinan
dari keturuan pertama ini akan membentuk indidividu pada keturunan berikutnya
(tingkat 3 pada gambar) dengan gamet R dan w pada sisi kiri (induk jantan
tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas (induk betina tingkat 2).
Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan individu seperti nampak
pada papan catur pada tingkat 3 dengan genotipe: RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada
tingkat 3 ini perbandingan genotipe RR , (berwarna merah) Rw (juga berwarna
merah) dan ww (berwarna putih) adalah 1:2:1. Secara fenotipe perbandingan
individu merah dan individu putih adalah 3:1.
Kalau contoh pada Gambar 1
merupakan kombinasi dari induk dengan satu sifat dominan (berupa warna), maka
contoh ke-2 menggambarkan induk-induk dengan 2 macam sifat dominan: bentuk
buntut dan warna kulit. Persilangan dari induk dengan satu sifat dominan
disebut monohibrid, sedang persilangan dari induk dengan dua sifat dominan
dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya. Pada Gambar 2, sifat dominannya
adalah bentuk buntut (pendek dengan genotipe SS dan panjang dengan genotipe ss)
serta warna kulit (putih dengan genotipe bb dan coklat dengan genotipe BB).
Gamet induk jantan yang terbentuk adalah Sb dan Sb, sementara gamet induk
betinanya adalah sB dan sB (nampak pada huruf di bawah kotak). Kombinasi gamet
ini akan membentuk 4 individu pada tingkat F1 dengan genotipe SsBb (semua
sama). Jika keturunan F1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka akan membentuk
individu keturunan F2. Gamet F1nya nampak pada sisi kiri dan baris atas pada
papan catur. Hasil individu yang terbentuk pada tingkat F2 mempunyai 16 macam kemungkinan
dengan 2 bentuk buntut: pendek (jika 6 genotipenya SS atau Ss) dan panjang
(jika genotipenya ss); dan 2 macam warna kulit: coklat (jika genotipenya BB
atau Bb) dan putih (jika genotipenya bb).
Perbandingan hasil warna
coklat:putih adalah 12:4, sedang perbandingan hasil bentuk buntut
pendek:panjang adalah 12:4. Perbandingan detail mengenai genotipe
SSBB:SSBb:SsBB:SsBb: SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb adalah 1:2:2:4: 1:2:1:2: 1.
KROMOSOM
Kromosom adalah kromatin yang
merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti
sel (nucleus), sehingga bagian – bagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah
mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma =
badan. Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda – benda berbentuk lurus
seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat
warna.
Istilah kromosom pertama kali
diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888, walaupun Flemming (1879)
telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Ahli yang mula – mula
menduga bahwa benda – benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux
(1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk
yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya. Morgan (1993),
menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat – sifat genetik.
Beberapa ahli lainnya seperti Heitz
(1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940) dan Kauffmann (1948),
kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom.
MORFOLOGI KROMOSOM
Kromosom dapat dilihat dengan
mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus selama nukleus membelah. Hal
ini karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih
tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik. Ukuran kromosom bervariasi bagi
setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2 – 50 mikron, diameternya antara
0,2 – 20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.
BAGIAN KROMOSOM
Satu
kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian :
1.
Sentromer,
disebut
juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom. Fungsinya adalah
sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti (spindle) pada
stadium anafase. Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen.
2.
Lengan,
ialah
badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah
:
a.
Selaput,
ialah
lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
b.
Kandung
/ matrix, mengisi
seluruh lengan, terdiri dari cairan bening
c.
Kromonema,
ialah
benang halus berpilin – pilin yang terendam dalam kandung, dan berasal dari
kromonema kromatin sendiri. Di dalam kromonema terdapat kromomer (pada manusia
tidak jelas).
BAGIAN LENGAN KROMOSOM
Melihat pada perbedaan banyaknya
mengisap zat warna teknik mikroskopik, kromatin (kromosom yang sedang tidak
mengalami proses pembelahan) dibedakan oleh E. Hertz (1928) atas :
1.
Heterokromatin,
ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih mudah mengisap zat
warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan
2.
Eukromatin,
ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen – gen yang sedang aktif
Pada satu kromatin, daerah hetero
tersebar di antara eukromatin, paling banyak dekat sentromer. Daerah
heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah menjadi eukromatin, bilamana gen–gennya
berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah eukromatin dapat pula berubah menjadi
heterokromatin, pada saat gen – gennya tidak aktif atau beristirahat. Dengan
demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak selalu giat melakukan
transkripsi, bergantung pada kebutuhan sel pada waktu bermetabolisme.
Berdasarkan letak sentromer, dan melihat panjang
lengannya, maka kromosom dapat dibedakan atas 4 macam :
a.
Metasentris
§ sentromer : terletak
median (kira – kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua
§ lengan sama panjang dan
mempunyai bentuk seperti huruf V
b.
Submetasentris
ü sentromer terletak
submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi
menjadi dua bagian yang tidak sama panjang
ü lengan yang tidak sama
panjang, dan mempunyai bentuk seperti huruf J
c.
Akrosentris
ü sentromer terletak
subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok
melainkan tetap lurus seperti batang.
ü Salah satu lengan
kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang
d.
Telosentris
ü sentromer terletak di
ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan
berbentuk lurus seperti batang. (Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk
telosentris)
TIPE KROMOSOM
Menjelang abad ke-20, banyak
peneliti telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam
nucleus sel tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan data – data yang berbeda
karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana.
Dalam tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia
terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan
penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Pendapat ini bertahan sampai
30 tahun lamanya, sampai akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956
berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna,
bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom.
Kromosom
manusia dibedakan atas 2 tipe :
1.
Autosom,
ialah
kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin.
Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22
pasang) merupakan autosom
2.
Gonosom,
ialah
seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan jenis kelamin.
Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas Kromosom
X dan Kromosom Y
GOLONGAN
DARAH
Alel-Alel
Berganda
Sebagian besar gen yang ada dalam
populasi sebenarnya hadir dalam lebih dari dua bentuk alel. Golongan darah ABO
pada manusia merupakan satu contoh dari alel berganda dari sebuah gen tunggal.
Ada empat kemungkinan fenotip untuk untuk karakter ini: Golongan darah
seseorang mungkin A, B, AB atau O. Huruf-huruf ini menunjukkan dua karbohidrat,
substansi A dan substansi B, yang mungkin ditemukan pada permukaan sel darah
merah. Sel darah seseorang mungkin mempunyai sebuah substansi (tipe A atau B),
kedua-duanya (tipe AB), atau tidak sama sekali (tipe O). Kesesuaian golongan
darah sangatlah penting dalam transfusi darah. Jika darah donor mempunyai
faktor (A atau B) yang dianggap asing oleh resipien, protein spesifik yang
disebut antibodi yang diproduksi oleh resipien akan mengikatkan diri pada
molekul asing tersebut sehingga menyebabkan sel-sel darah yang disumbangkan menggumpal.
Penggumpalan ini dapat membunuh resipien.
Keempat golongan darah dihasilkan
dari berbagai kombinasi antara tiga alel yang berbeda dari satu gen,
disimbolkan sebagai IA (untuk karbohidrat A), IB (untuk karbohidrat B) dan i
(menghasilkan karbohidrat yang bukan A maupun B). Ada enam genotip yang
mungkin. Alel IA dan IB kedua-duanya dominan terhadap alel i. Jadi, individu IA
IA dan IA i mempunyai golongan darah tipe A, dan IB IB dan IB i mempunyai tipe
B. Homozigot resesif, ii, mempunyai golongan darah tipe O, sebab tidak ada
substansi A maupun B yang diproduksi. Alel IA dan IB adalah kodominan; keduanya
diekspresikan dalam fenotip dari heterozigot IA IB, yang memiliki golongan
darah tipe AB.
Golongan Darah O-A-B
Antigen A dan B (Aglutinogen)
Dua antigen -tipe A dan tipe B-
terdapat pada permukaan sel darah merah pada sebagian besar populasi.
Antigen-antigen inilah (yang disebut juga aglutinogen karena mereka seringkali
menyebabkan aglutinasi sel darah) yang menyebabkan reaksi transfusi. Karena
antigen-antigen ini diturunkan, orang dapat tidak mempunyai antigen tersebut di
dalam selnya, atau hanya satu, atau sekaligus mempunyai keduanya.
Golongan Darah O-A-B yang Utama
Pada transfusi darah dari orang
ke orang, donor darah dan darah resipien normalnya diklasifikasikan ke dalam
empat tipe O-A-B utama, bergantung pada ada atau tidaknya kedua aglutinogen,
yaitu aglutinogen A dan B. Bila tidak terdapat aglutinogen A ataupun B,
golongan darahnya adalah golongan O. Bila hanya terdapat aglutinogen tipe A,
darahnya adalah golongan A. Bila hanya terdapat aglutinogen tipe B, darahnya
adalah golongan B. Dan bila terdapat aglutinogen A dan B, darahnya adalah
golongan AB.
Penentuan Genetik dari
Aglutinogen
Dua gen, satu pada setiap dua
kromosom yang berpasangan, akan menentukan golongan darah O-A-B. Kedua gen ini
bersifat alelomorfik yang dapat menjadi salah satu dari ketiga golongan, tetapi
hanya satu tipe saja pada setiap kromosom: tipe O, tipe A, atau tipe B. Gen
tipe O tidak berfungsi atau hampir tidak berfungsi, sehingga tipe ini
menghasilkan aglutinogen tipe O yang tidak khas dalam sel. Sebaliknya, gen tipe
A dan B menghasilkan aglutinogen yang kuat dalam sel. Enam kemungkinan
kombinasi dari gen-gen ini, yaitu OO,OA,OB,AA,BB, dan AB. Kombinasi gen-gen ini
dikenal sebagai genotip, dan setiap orang merupakan salah satu dari keenam
genotip tersebut. Orang dengan genotip OO tidak menghasilkan aglutinogen, dan
karena tiu, golongan darahnya adalah O. Orang dengan genotip OA atau AA
menghasilkan aglutinogen tipe A, dan karena itu, mempunyai golongan darah A.
Genotip OB dan BB menghasilkan golongan darah B, dan genotip AB menghasilkan
golongan darah AB.
Aglutinin
Bila tidak terdapat aglutinogen
tipe A dalam sel darah merah seseorang, maka dalam plasmanya akan terbentuk antibodi
yag dikenal sebagai aglutinin anti A. Demikian pula, bila tidak terdapat
aglutinogen tipe B di dalam sel darah merah, maka dalam plasmanya terbentuk
antibodi yang dikenal sebagai aglutini anti-B. Jadi, golongan darah O, meskipun
tidak mengandung aglutinogen, tetapi mengandung aglutinin anti-A dan anti-B;
golongan darah A mengandung aglutinogen tipe A dan aglutinin anti-B; dan
golongan darah B mengandung aglutinogen tipe B dan aglutinin anti-A. Akhirnya,
golongan darah AB mengandung kedua aglutinogen A dan B tetapi tidak mengandung
aglutinin sama sekali.
Golongan
darah dengan genotipnya dan unsur pokok aglutinogen serta sglutininnya.
Genotip
|
Golongan Darah
|
Aglutinogen
|
Aglutinin
|
OO
|
O
|
-
|
Anti-A dan Anti-B
|
OA atau AA
|
A
|
A
|
Anti-B
|
OB atau BB
|
B
|
B
|
Anti-A
|
AB
|
AB
|
A dan B
|
-
|
Pewarisan
Antigen A dan B
Antigen A dan B diwariskan
sebagai alelomorf Mendel, A dan B adalah dominan. Misalnya, seseorang yang
bergolongan darah B mendapatkan turunan satu antigen B dari setiap ayah dan ibu
atau satu antigen dari salah satu orang tua dan satu O dari orang tua lain;
jadi, seorang individu yang berfenotip B dapat mempunyai genotip BB (homozigot)
atau BO (heterozigot).
Kalau golongan darah orang tua
diketahui, kemungkinan genotip pada anak-anak mereka dapat ditetapkan. Kalau
kedua orang tuanya bergolongan B, mereka dapat mempunyai anak bergenotip BB
(antigen B dari kedua orang tua), BO (antigen B dari salah satu orang tua, O
dari orang tua lain yang heterozigot), atau OO (antigen O dari kedua orang
tuanya, yang keduanya heterozigot). Kalau golongan darah seorang ibu dan
anaknya diketahui, penggolongan darah dapat membuktikan bahwa seseorang adalah
bukan ayahnya, meskipun tidak dapat membuktikan bahwa ia adalah ayahnya.
Manfaat prediktif semakin besar kalau penggolongan darah kelompok orang yang
bersangkutan ini meliputi pula identifikasi antigen lain selain aglutinogen
ABO. Dengan menggunakan sidik DNA, angka penyingkiran paternal meningkat hampir
mendekati 100%.
Golongan Darah Rh
Bersama dengan sistem golongan
darah O-A-B, sistem Rh juga penting dalam transfusi darah. Perbedaan utama
antara sistem O-A-B dan sistem Rh adalah sebagai berikut: Pada sistem O-A-B,
aglutinin bertanggung jawab atas timbulnya reaksi transfusi yang terjadi secara
spontan, sedangkan pada sistem Rh, reaksi aglutinin spontan hampir tak penah
terjadi. Malahan, orang mula-mula harus terpajan secara masif dengan antigen
Rh, biasanya melalui transfusi darah atau melalui ibu yang memiliki bayi dengan
antigen, sebelum terdapat cukup aglutinin untuk menyebabkan reaksi transfusi
yang bermakna.
Antigen Rh
Terdapat enam tipe antigen Rh
yang biasa, salah satunya disebut faktor Rh. Tipe-tipe ini ditandai dengan C,
D, E, c, d dan e. Orang yang memiliki antigen C tidak mempunyai antigen c,
tetapi orang yang kehilangan antigen C selalu mempunyai antigen c. Keadaan ini
sama halnya untuk antigen D-d dan E-e. Juga, akibat cara penurunan
faktor-faktor ini, maka setiap orang hanya mempunyai satu dari ketiga pasang
antigen tersebut.
Tipe antigen D dijumpai secara
luas di masyarakat dan bersifat lebih antigenik daripada antigen Rh lain. Oleh
karena itu, seseorang yang mempunyai tipe antigen ini dikatakan Rh-positif,
sedangkan mereka yang tidak mempunyai tipe antigen D dikatakan Rh-negatif.
Meskipun demikian, perlu diperhatikan bahwa bahkan pada orang-orang dengan
Rh-negatif, beberapa antigen Rh lainnya masih dapat menimbulkan reaksi
transfusi, walaupun biasanya jauh lebih ringan.
Kira-kira 85 persen dari seluruh
orang kulit putih adalah Rh-positif dan 15 persennya Rhnegatif. Pada orang
kulit hitam Amerika, persentase Rh positifnya kira-kira 95%, sedangkan pada
orang kulit hitam afrika, betul-betul 100%.
Pembentukan Aglutinin Anti-Rh
Bila sel darah merah yang mengandung faktor Rh, atau
protein sebagai hasil pemecahan sel darah merah, disuntikkan ke tubuh orang
yang darahnya tidak memiliki faktor yang sama –artinya, pada orang yang Rh
negatif- akan terbentuk aglutinin anti-Rh dengan sangat lambat, konsentrasi
maksimum aglutinin akan tercapai kira-kira 2 sampai 4 bulan kemudian. Respon
imun ini untuk sebagian besar timbul pada orang-orang tertentu daripada yang
lain. Bila berkali-kali terpajan dengan faktor Rh, maka orang dengan Rh negatif
akhirnya menjadi sangat ”peka” terhadap faktor Rh.
Gambaran Khas Reaksi Transfusi Rh
Bila orang dengan Rh-negatif
sebelumnya tidak pernah terpajan dengan darah Rh-positif, maka transfusi darah
Rh-positif ke tubuh orang tersebut tidak segera menyebabkan reaksi. Meskipun
demikian, pada beberapa orang, terbentuklah antibodi anti-Rh dalam jumlah yang
cukup selama 2 sampai 4 minggu berikutnya, yang menimbulkan aglutinasi pada
sel-sel transfusi yang masih terdapat dalam darah sirkulasi. Sel-sel ini
kemudian dihemolisis oleh sistem makrofag jaringan. Jadi, timbul reaksi
transfusi lambat, walaupun biasanya ringan. Pada transfusi darah Rh-positif
selanjutnya pada orang yang sama, dimana ia sekarang sudah terimunisasi
terhadap faktor Rh, maka reaksi transfusi menjadi sangat kuat dan dapat menjadi
berat seperti reaksi transfusi akibat golongan darah A atau B.
Golongan Darah M, N, dan MN
Pengelompokan ini didasarkan pada
dua molekul spesifik yang terletak pada permukaan sel darah merah. Orang-orang
dengan golongan darah M mempunyai satu dari kedua tipe molekul ini dan orang
dengan golongan darah N mempunyai tipe yang lainnya. Golongan MN
dikarakterisasi oleh adanya kedua molekul pada sel darah merah. Apa yang
menjadi dasar genetik dari fenotip-fenotip ini? Sebuah lokus gen tunggal,
dimana dua variasi alel bisa berada, menentukan golongan-golongan darah ini. Individu
M adalah homozigot untuk satu alel; individu N adalah homozigot untuk alel yang
lainnya. Kondisi heterozigot terdapat pada golongan MN. Perlu diperhatikan
bahwa fenotip MN bukanlah intermediet antara fenotip M dan N, tetapi kedua
fenotip tersebut secara sendiri-sendiri terekspresikan oleh adanya kedua tipe
molekul ini pada sel darah merah.
ALEL
Dari sudut pandang genetika
klasik, alel (dari bahasa
Inggris allele) merupakan bentuk alternatif dari gen dalam kaitan dengan
ekspresi suatu sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu lokus dapat ditempati
gen yang mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk bunga merah) dan juga
alel untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih). Pada individu,
pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang bersangkutan.
Sejalan dengan perkembangan
genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum. Dalam arti modern, alel adalah berbagai
ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DNA, tergantung tingkat ekspresi
genetik yang diamati.
·
Pada
tingkat fenotipe, pengertian alel adalah seperti yang dikemukakan di atas.
·
Pada
tingkat enzim (dalam analisis isoenzim), alel sama dengan isoenzim.
·
Pada
tingkat genom, alel merupakan variasi-variasi yang diperoleh pada panjang
berkas DNA (polimorfisme DNA).
·
Pada
tingkat transkriptom, alel adalah bentuk-bentuk alternatif dari RNA yang
dihasilkan oleh suatu oligo.
·
Pada
tingkat proteom, alel merupakan variasi-variasi yang bisa dihasilkan dalam
suatu keluarga gen.
Alel berasal dari kata allelon
singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel merupakan sepasang gen
yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog, yang bertugas
membawa suatu sifat / karakter.Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga yang
lebih dari 2 disebut beralel banyak (alel ganda), ex : gen yang mengatur
protein darah.
§ Homozygot : alel dengan
pasangan kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya sama / genotipenya sama)
§ Heterozygot : alel dengan
pasangan kedua gen tidak sama ( simbolnya berbeda / genotipenya sama.
KELAINAN DAN
PENYAKIT GENETIKA PADA MANUSIA
Kelainan dan Penyakit genetik
adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata – rata manusia, serta
merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor – faktor
genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka
kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut :
ü Kelainan dan penyakit
genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
ü Kelainan dan penyakit
genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
ü Kelainan dan penyakit
genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks / kelamin
ü Kelainan dan penyakit
geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom
PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL
Perlu diingat bahwa setiap gen
mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan
genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama
sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam
fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang “normal”, dapat menghasilkan
jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya
muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Kita
dapat melambangkan genotipe penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun heterozigot ( Aa
) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe, karena
orang – orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya
kepada keturunan mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir
dari orang tua yang bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari
perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa).
Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit
disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin
berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang
diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi
atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah
bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang
menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu
normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan
dengan Ss.
Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh
tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui membran plasma.
Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran
pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel
homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala
penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe
(CC).
Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak
dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidak dihasilkan
enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadi
glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak
melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang
tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala
galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah – muntah. Gejala ini dapat
dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari
dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan
galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan individu
karier dengan alel (Gg).
Albino
Kata albino berasal dari albus
yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk
enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-
dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.
Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen
dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa.
Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu
penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme,dimana
penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam
amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan
melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat.
Gejala penyakit ditandai dengan
bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental
terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang
baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak – nyentak
dan bau tubuh apak.
Bayi yang menderita
phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan
jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah
fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi
melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang
tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun.
Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal
mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).
Thalassemia
Istilahnya berasal dari kata
thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai
dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga
hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia
dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong)
dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut “target
cell”.
Thalassemia
dibedakan atas :
1.
Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.
2.
Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.
BAB III
PENUTUP
KESIMPULAN
Genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang penurunan sifat.
Sifat – sifat yang terbentuk pada individu baru tersebut. Orang yang dianggap
sebagai Bapa genetika adalah Gregor Johan Mendel. Gen sendiri memiliki sifat
antara lan :
-
Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam
kromosom
-
Mengandung informasi genetika
-
Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa
pembelahan sel
-
Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
-
Ditentukan oleh susunan kombinasi basa
nitrogen
-
Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom
Mendel menyatakan bahwa Setiap individu
membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan dan satu dari tetua betina. Dia
juga menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat,
maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas. Dan kromosom adalah strukur
benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal penurunan sifat (hereditas).
Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi 2, yaitu :
-
Kromosom Tubuh (Autosom)
Merupakan kromosom yang menentukan bentuk,
ciri, dan karakteristik tubuh indvidu.
-
Kromosom Kelamin (Genosom)
Merupakan kromosom
yang menentukan jenis kelamin pada individu baik jantan maupun betina dan Pria
maupun Wanita pada manusia.
DAFTAR PUSTAKA
Demikianlah materi tentang Makalah Genetika yang sempat kami berikan. semoga materi yang kami berikan dan jangan lupa juga untuk menyimak materi seputar Makalah Askep Gastritis yang telah kami posting sebelumnya. semoga materi yang kami berikan dapat membantu menambah wawasan anda semikian dan terimah kasih. Semoga dapat membantu menambah wawasan anda semikian dan terimah kasih.
Anda dapat mendownload Makalah diatas dalam Bentuk Document Word (.doc) melalui link berikut.
EmoticonEmoticon